“基因检测”在近视防控中有什么意义？

高度近视由于眼轴过度延长、屈光度数不断增长，导致白内障、青光眼、近视性黄斑变性、视网膜脱离、近视性视神经病变等致盲性眼病发病率明显高于正视人群，大大增加进展为病理性改变的风险。病理性近视引起的视网膜病变已经成为中国不可逆性致盲性眼病的首要病因。

其实很多人会关心：父母有高度近视，孩子也会高度近视吗？会不会遗传？

不一定，只是概率会大一些。如上图所示：假设粉色小球是近视基因，来自于父母的粉色小球越多，孩子还发展成高度近视的几率就越大。

我们都知道近视的发生是一个复杂的过程，它涉及到遗传、环境、行为习惯等多种因素。但近视的发生不仅仅与用眼习惯有关，它还深深植根于我们的基因之中。

父母双方或一方有高度近视，孩子患近视的风险会显著增加。而近视基因检测技术，可以利用先进的基因测序技术，检测个体是否携带与近视相关的特定基因变异，找出那些与近视密切相关的基因变异，从而评估个体未来发生近视的风险。

如果孩子已经近视，是否还有必要进行基因检测？它到底有什么作用？

基因检测技术可以排查有临床表征的单基因遗传眼病。

单基因遗传眼病的特点是：早发低龄或不明原因的近视度数快速进展，早期可能仅表现为近视或高度近视。

不同的单基因眼病，除了近视或高度近视症状外，后期还可能出现视神经、眼底病甚至全身疾病。

此外，马凡综合征、Marchesani综合征、Bardet-Biedl综合征、眼皮肤白化病等超过100种单基因综合征型遗传病常伴发高度近视表型，建议临床诊断中开展基因筛查、区别诊断。

‌通过基因检测，‌我们可以在孩子视力尚未受损之前，‌就了解到他们是否处于近视的高风险状态。

与单基因遗传性近视不同，对于多基因+环境共同作用导致的近视，单个或数个基因变异不足以揭示个体发生近视的⻛险，为了能够准确评估个体发生近视或高度近视⻛险的高低 ，我们采用基因风险评分(polyg enicriskscore,PRS)构建⻛险预测模型，对高度近视的遗传⻛险进行评估，结果显示用PRS预测高度近视的准确率达到92%以上，能够对高度近视⻛险提前预警，进行管理，实现最大限度的近视精准防控。

每个人的基因都是独一无二的，‌因此近视的发生风险也各不相同。‌基因检测技术能够根据个体的基因特点，‌提供个性化的防控建议。‌

比如，‌对于某些基因变异导致近视风险较高的人群，‌我们可以推荐更加严格的防控措施。‌